Νόσοι του συνδετικού ιστού: τύποι, διάγνωση, συμπτώματα και αιτίες

Οι παθήσεις του συνδετικού ιστού αποτελούν ένα εκτενές και ετερογενές σύνολο νοσημάτων, με εκδηλώσεις που κυμαίνονται από προσβολές του δέρματος ή των αρθρώσεων έως και βλάβες ζωτικών οργάνων. Αυτές οι διαταραχές ενδέχεται να σχετίζονται είτε με κληρονομικές γονιδιακές ανωμαλίες, είτε με δυσλειτουργία του ανοσοποιητικού, όπου ο οργανισμός επιτίθεται στα δικά του κύτταρα. Τα συμπτώματα διαφέρουν ανάλογα με τον τύπο της πάθησης, ωστόσο συχνά παρατηρούνται αλλοιώσεις σε αρθρώσεις, δέρμα, μάτια ή εσωτερικά όργανα.

marfan σύνδρομο

Το σύνδρομο Marfan είναι μία κληρονομική διαταραχή που επηρεάζει τους σκελετικούς ιστούς, τους συνδέσμους, τα μάτια, την καρδιά και τα αιμοφόρα αγγεία. Τυπικά χαρακτηριστικά των ατόμων με Marfan είναι το μεγάλο ύψος, τα υπερβολικά μακριά οστά στα άκρα και λεπτά, μακριά δάχτυλα χεριών και ποδιών. Τα άκρα τους συχνά έχουν χαρακτηριστική λεπτή, αραχνοειδή μορφολογία. Συχνά διαπιστώνεται μετατόπιση του φακού του οφθαλμού, που προκαλεί διαταραχές στην όραση, ενώ η διεύρυνση της αορτής – της κύριας αρτηρίας του σώματος – μπορεί να επιφέρει σοβαρούς κινδύνους. Το σύνδρομο προκύπτει από μετάλλαξη στο γονίδιο που κωδικοποιεί την ινωδίνη-1, μια πρωτεΐνη βασική για την αντοχή και ελαστικότητα των ιστών.

ατελής οστεογένεση

Η ατελής οστεογένεση, γνωστή και ως “ευθραυστότητα οστών”, χαρακτηρίζεται από οστά που σπάνε εύκολα, μείωση μυϊκής μάζας και ευκίνητες, χαλαρές αρθρώσεις. Υπάρχουν διάφορα είδη της πάθησης με ποικίλα χαρακτηριστικά. Τα κυριότερα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Μπλε ή γκρίζος χρωματισμός στο λευκό των ματιών
• Λεπτό δέρμα
• Σκολίωση (παραμόρφωση σπονδυλικής στήλης)
• Δυσκολία στην αναπνοή
• Προβλήματα ακοής
• Οδοντικά κατάγματα με σχετική ευκολία

Η συγκεκριμένη ασθένεια οφείλεται σε μεταλλάξεις δύο γονιδίων που ευθύνονται για την παραγωγή του κολλαγόνου τύπου 1, γεγονός που προκαλεί μειωμένη αντοχή και ελαστικότητα σε οστά και δέρμα.

αυτοάνοσες παθήσεις του συνδετικού ιστού

Ορισμένες ασθένειες του συνδετικού ιστού εμφανίζονται λόγω αυτοάνοσων μηχανισμών, όπου το ανοσοποιητικό στρέφεται εναντίον των ίδιων των ιστών. Οι αιτίες δεν είναι πλήρως κατανοητές, ωστόσο πιθανολογείται συνδυασμός περιβαλλοντικών παραγόντων και κληρονομικότητας. Οι παθήσεις αυτές μπορούν να επηρεάσουν πολυάριθμα όργανα και ιστούς.

πολυμυοσίτιδα και δερματομυοσίτιδα

Οι νόσοι πολυμυοσίτιδα και δερματομυοσίτιδα σχετίζονται μεταξύ τους και χαρακτηρίζονται από φλεγμονή στους μύες (πολυμυοσίτιδα), ενώ στη δερματομυοσίτιδα συμμετέχει και το δέρμα. Συνήθη συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Αδυναμία στους μυς
• Εύκολη κόπωση
• Δυσκολίες στην κατάποση
• Δύσπνοια
• Αύξηση σωματικής θερμοκρασίας
• Μείωση βάρους

Κατά τη δερματομυοσίτιδα παρουσιάζονται συχνά εξανθήματα γύρω από τα μάτια και στους καρπούς.

ρευματοειδής αρθρίτιδα

Η ρευματοειδής αρθρίτιδα είναι μια χρόνια διαταραχή που ξεκινά από την ανοσολογική επίθεση στο αρθρικό υμένα των αρθρώσεων. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα πόνο, δυσκαμψία, οίδημα και τοπική αύξηση θερμοκρασίας. Επιπλέον, εμφανίζονται συνήθως:

• Συνεχής αίσθηση κόπωσης
• Αναιμία
• Αύξηση θερμοκρασίας σώματος
• Μείωση της όρεξης

Η νόσος διαχέεται σταδιακά σε ολόκληρο το σώμα και ενδέχεται να προκαλέσει μη αναστρέψιμες αλλοιώσεις και παραμορφώσεις στις αρθρώσεις.

συστηματική σκλήρυνση (σκληρόδερμα)

Η σκλήρυνση του δέρματος, ή σκληρόδερμα, περιλαμβάνει νοσήματα που προκαλούν πάχυνση και απώλεια της ελαστικότητας του δέρματος, δημιουργία ουλών, καθώς και βλάβες σε εσωτερικά όργανα. Διαχωρίζεται σε δύο κύριους τύπους: τον τοπικό, που αφορά κυρίως το δέρμα και τους υποκείμενους μύες, και τον συστηματικό, ο οποίος επεκτείνεται στα αιμοφόρα αγγεία και στα όργανα.

σύνδρομο sjögren

Το σύνδρομο Sjögren ανήκει στις χρόνιες αυτοάνοσες ασθένειες και επηρεάζει κυρίως τους αδένες που παράγουν υγρά, κυρίως τα μάτια και το στόμα. Αυτό οδηγεί σε ξηρότητα σε μάτια και στόμα, ενώ συχνά εμφανίζονται κόπωση και αρθραλγίες. Επιπρόσθετα, αυξάνεται ο κίνδυνος για λέμφωμα, καθώς και για βλάβες σε νεφρούς, πνεύμονες, αγγεία, γαστρεντερικό ή νευρικό σύστημα.

συστηματικός ερυθηματώδης λύκος

Ο συστηματικός ερυθηματώδης λύκος, αναφέρεται συντομογραφικά και ως λύκος, χαρακτηρίζεται από φλεγμονή που προσβάλλει αρθρώσεις, δέρμα και εσωτερικά όργανα. Συνήθη συμπτώματα είναι:

• Εξανθήματα με σχήμα πεταλούδας στο πρόσωπο και στη ράχη της μύτης
• Αυξημένη ευαισθησία στον ήλιο
• Έλκη στη στοματική κοιλότητα
• Τριχόπτωση
• Συσσώρευση υγρού στην περιοχή της καρδιάς ή των πνευμόνων
• Δυσλειτουργίες των νεφρών
• Αναιμία ή διαταραχές στην πήξη του αίματος
• Προβλήματα στη μνήμη, στη συγκέντρωση ή σε άλλες νευρολογικές λειτουργίες

αγγειίτιδα

Η αγγειίτιδα περιλαμβάνει περισσότερες από 20 διακριτές παθήσεις με φλεγμονή των αγγείων του αίματος. Αυτές οι μεταβολές μπορεί να επηρεάσουν οποιοδήποτε αγγείο, να μειώσουν την αιμάτωση οργάνων και να εμφανίσουν ποικίλα συμπτώματα ανάλογα με το σύστημα που προσβάλλεται.

μικτές παθήσεις του συνδετικού ιστού

Όταν ένας ασθενής εμφανίζει κλινικά σημεία που απαντώνται σε περισσότερες από μία αυτοάνοσες παθήσεις του συνδετικού ιστού (π.χ. λύκος, σκλήρυνση δέρματος, πολυμυοσίτιδα, ρευματοειδής αρθρίτιδα), τότε τίθεται η διάγνωση της μικτής πάθησης του συνδετικού ιστού. Σε ορισμένες περιπτώσεις τα συμπτώματα είναι ήπια, ενώ σε άλλες προκαλούν σημαντικές βλάβες στην υγεία.

διαγνωστικές προσεγγίσεις για παθήσεις συνδετικού ιστού

Για τη διάγνωση των νοσημάτων αυτών απαιτούνται λεπτομερής κλινική εξέταση, καταγραφή ατομικού και οικογενειακού ιστορικού και σειρά εξετάσεων. Συνήθεις ενέργειες είναι:

• Αιματολογικές και εξετάσεις ούρων
• Απεικονιστικές εξετάσεις, όπως ακτινογραφίες ή μαγνητική τομογραφία για έλεγχο των οστών και οργάνων
• Ανίχνευση αντισωμάτων
• Εκτίμηση δεικτών φλεγμονής
• Βιοψία ιστού για μικροσκοπική αξιολόγηση
• Ειδικοί έλεγχοι για την ανίχνευση ξηροφθαλμίας ή ξηροστομίας

επιλογές θεραπείας

Η θεραπευτική αντιμετώπιση των παθήσεων του συνδετικού ιστού εξαρτάται από το είδος της διάγνωσης. Μπορεί να περιλαμβάνονται διατροφικά συμπληρώματα, φαρμακευτική αγωγή ή προγράμματα αποκατάστασης. Συχνά απαιτείται συμβουλευτική με εξειδικευμένους γιατρούς, όπως οφθαλμίατρο ή δερματολόγο. Εάν εμφανιστούν νέα συμπτώματα ή υπάρξει επιδείνωση, απαιτείται άμεση επικοινωνία με τον γιατρό.

βασικά στοιχεία για τις παθήσεις του συνδετικού ιστού

Οι διαταραχές του συνδετικού ιστού περιλαμβάνουν περισσότερες από 200 διαφορετικές ασθένειες που επηρεάζουν τα συστατικά που στηρίζουν τα όργανα και τα άλλα μέρη του σώματος. Μπορούν να μεταβιβάζονται κληρονομικά ή να οφείλονται σε δυσλειτουργία του ανοσοποιητικού. Η διάγνωση πραγματοποιείται από ιατρό μετά από εις βάθος έλεγχο με εργαστηριακές και απεικονιστικές εξετάσεις. Οι θεραπευτικές επιλογές διαφέρουν ανά περίπτωση και συχνά απαιτείται συνδυασμός φυσικοθεραπείας, φαρμακευτικής αγωγής και άλλων εξειδικευμένων παρεμβάσεων.

πιθανές επιπλοκές

• Υψηλή πίεση αίματος στους πνεύμονες
• Ουλοποίηση των πνευμόνων με αποτέλεσμα δυσκολία στην αναπνοή
• Καρδιακά προβλήματα, όπως διόγκωση ή φλεγμονή με αυξημένο κίνδυνο ανεπάρκειας
• Βλάβες στους νεφρούς
• Διαταραχές του πεπτικού
• Αναιμία
• Προβλήματα στην ακοή
• Νευρολογικές διαταραχές

αδιάγνωστες παθήσεις του συνδετικού ιστού

Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να παρουσιάζονται ενδείξεις αυτοάνοσων νοσημάτων χωρίς να πληρούνται τα διαγνωστικά κριτήρια για κάποια συγκεκριμένη νόσο. Παράλληλα, αυτή η κατάσταση ονομάζεται μη διαφοροποιημένη διαταραχή του συνδετικού ιστού. Τα συμπτώματα ποικίλλουν και μπορεί να ομοιάζουν με άτυπες μορφές άλλων συνδετικοϊστιτικών παθήσεων.