Κήλη νωτιαίου μυελού: αίτια, συμπτώματα, διάγνωση και θεραπεία

Η δισχιδής ράχη αποτελεί μία συγγενή δυσπλασία του νευρικού συστήματος, όπου οι σπόνδυλοι της σπονδυλικής στήλης δεν αναπτύσσονται πλήρως, δημιουργώντας κενά απ’ όπου ενδέχεται να προβάλλει νευρικός ιστός ή μεμβράνες. Η πάθηση αυτή ξεκινά πριν από τη γέννηση, εξαιτίας ατελούς σύγκλεισης του νευρικού σωλήνα στη μελλοντική σπονδυλική στήλη. Ως αποτέλεσμα, η προστατευτική λειτουργία της σπονδυλικής στήλης για τον νωτιαίο μυελό διαταράσσεται, επιφέροντας ποικίλα προβλήματα υγείας και ανάπτυξης.

Τύποι δισχιδούς ράχης

Οι κυριότερες κατηγορίες δισχιδούς ράχης διαφέρουν ως προς την βαρύτητα και τις επιπτώσεις τους:

• Η μορφή occulta της δισχιδούς ράχης είναι η συχνότερη και πιο ήπια, συχνά δεν εκδηλώνεται με κάποιο σύμπτωμα. Συνήθως διαπιστώνεται τυχαία σε απεικονιστικό έλεγχο. Σε αυτή την περίπτωση, ο νωτιαίος μυελός και τα νεύρα παραμένουν άθικτα, ενώ η σπονδυλική στήλη εμφανίζει μία μικρή σχισμή. Η μορφή αυτή δεν προκαλεί αναπηρία.
• Η μηνιγγοκήλη εμφανίζεται σπάνια. Σε αυτή τη μορφή, σχηματίζεται μια κύστη με υγρό, η οποία προβάλλει από το άνοιγμα στη σπονδυλική στήλη χωρίς να περιλαμβάνει τον νωτιαίο μυελό. Μερικά παιδιά παρουσιάζουν ήπια συμπτώματα, ενώ άλλα ενδέχεται να έχουν προβλήματα στην ούρηση ή την κένωση.
• Η μυελομηνιγγοκήλη, γνωστή και ως ανοιχτή δισχιδής ράχη, αποτελεί τη σοβαρότερη μορφή. Στην περίπτωση αυτή, μια κύστη που περιέχει τμήμα του νωτιαίου μυελού και νεύρων προβάλλει από την ανοιχτή περιοχή της σπονδυλικής στήλης, προκαλώντας σημαντικές βλάβες σε αυτά τα τμήματα.

Ποια είναι τα συμπτώματα της δισχιδούς ράχης;

Τα συμπτώματα εξαρτώνται από τον τύπο. Σε occulta μορφή, ενδέχεται να παρατηρηθεί τοπικά μια τούφα μαλλιών ή μια χρωματική κηλίδα στο σημείο της σχισμής. Στη μηνιγγοκήλη και μυελομηνιγγοκήλη διακρίνεται κύστη με υγρό στη ράχη του βρέφους, ενώ στη σοβαρότερη μορφή, ο νωτιαίος μυελός μένει εκτεθειμένος.

• Μειωμένη ή ανύπαρκτη μυϊκή δύναμη στα πόδια.
• Ασυμμετρία στα ισχία, σκολίωση ή άλλες παραμορφώσεις στα πόδια.
• Διόγκωση κεφαλής στα νεογνά εάν συνυπάρχει υδροκεφαλία, εξόγκωμα στη μαλακή μοίρα του κρανίου, διαταραχές στη γνωστική λειτουργία.
• Εμφάνιση επιληπτικών κρίσεων.
• Διαταραχές ούρησης ή αφόδευσης.

Ορισμένα παιδιά δυσκολεύονται στην αναπνοή, την κατάποση ή την κίνηση των χεριών. Μπορεί να εμφανίζεται αυξημένο σωματικό βάρος. Η βαρύτητα των συμπτωμάτων εξαρτάται από τη θέση του τραυματισμού στη σπονδυλική στήλη και από το ποια νεύρα έχουν υποστεί βλάβη.

Αίτια εμφάνισης της δισχιδούς ράχης

Οι ακριβείς λόγοι που οδηγούν στην εμφάνιση της δισχιδούς ράχης δεν είναι γνωστοί, ωστόσο διάφοροι παράγοντες συμβάλλουν στην ανάπτυξή της. Έρευνες δείχνουν ότι παίζουν ρόλο η κληρονομικότητα, περιβαλλοντικοί παράγοντες και η διατροφή κατά την κύηση. Η παρουσία οικογενειακού ιστορικού αυξάνει την πιθανότητα εμφάνισης της νόσου.

• Ανεπαρκής πρόσληψη φολικού οξέος (βιταμίνη B9), το οποίο είναι ζωτικής σημασίας για το σχηματισμό του νευρικού σωλήνα στην αρχή της εγκυμοσύνης.
• Χρήση ορισμένων φαρμάκων, κυρίως αντιεπιληπτικών, κατά τη διάρκεια της κύησης αυξάνει τον κίνδυνο.
• Μη ελεγχόμενος σακχαρώδης διαβήτης.
• Παχυσαρκία πριν ή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
• Υπερβολικά υψηλή θερμοκρασία σώματος τις πρώτες εβδομάδες της εγκυμοσύνης λόγω ζεστού μπάνιου, σάουνας ή πυρετού σχετίζεται με μεγαλύτερο κίνδυνο.

Η νόσος παρουσιάζεται συχνότερα σε ορισμένες εθνοτικές ομάδες και στα κορίτσια. Η γενετική προδιάθεση είναι έντονη – αν υπάρχουν ήδη προσβεβλημένοι συγγενείς, ο κίνδυνος μεγαλώνει. Ερευνητικά στοιχεία υποδηλώνουν ότι μεταλλάξεις γονιδίων που σχετίζονται με το μεταβολισμό του φολικού οξέος επηρεάζουν επίσης τον κίνδυνο, αν και ο ρόλος τους διερευνάται.

Διάγνωση δισχιδούς ράχης

Η διάγνωση της δισχιδούς ράχης γίνεται συχνά πριν από τη γέννηση, κατά τον προγεννητικό έλεγχο. Υπάρχουν διάφορες διαγνωστικές μέθοδοι, οι οποίες επιλέγονται ανάλογα με την πορεία της κύησης και τα ευρήματα των εξετάσεων.

• Το υπερηχογράφημα αποτελεί τη βασικότερη εξέταση για προγεννητική ανίχνευση της δισχιδούς ράχης. Το δεύτερο τρίμηνο της κύησης προσφέρει τις καλύτερες ενδείξεις για ανωμαλίες της σπονδυλικής στήλης ή ύπαρξη κύστης.
• Η μέτρηση του επιπέδου της άλφα-φετοπρωτεΐνης (AFP) στο μητρικό αίμα. Αυξημένες τιμές παρατηρούνται σε δυσπλασίες του νευρικού σωλήνα. Ασυνήθιστα αποτελέσματα απαιτούν περαιτέρω απεικονιστικό έλεγχο.
• Σε περιπτώσεις όπου οι αιματολογικοί δείκτες δείχνουν υποψία και το υπερηχογράφημα δεν επιβεβαιώνει, πραγματοποιείται αμνιοπαρακέντηση και ελέγχεται το επίπεδο AFP στο αμνιακό υγρό.
• Η μαγνητική τομογραφία επιτρέπει λεπτομερή έλεγχο της σπονδυλικής στήλης και του εγκεφάλου όταν τα υπόλοιπα ευρήματα παραπέμπουν σε δισχιδή ράχη.

Σε κάποιες περιπτώσεις, η διάγνωση της δισχιδούς ράχης τίθεται μετά τη γέννηση, ειδικά όταν δεν έχει προηγηθεί ή δεν έχει δείξει ανωμαλίες ο προγεννητικός έλεγχος.

Αντιμετώπιση δισχιδούς ράχης

Οι πιο ήπιες μορφές, όπως η occulta, δεν απαιτούν συνήθως θεραπεία. Στις σοβαρότερες, ενδείκνυνται ιατρικές παρεμβάσεις ή χειρουργική αγωγή. Στόχος της θεραπείας είναι η μείωση των επιπλοκών, η προαγωγή της αυτονομίας και η βελτίωση της ποιότητας ζωής.

Χειρουργικές παρεμβάσεις

• Σε ορισμένες περιπτώσεις, η διόρθωση της βλάβης μπορεί να γίνει πριν τη γέννηση, με εγχείρηση στο έμβρυο εντός της μήτρας, μέχρι τη 26η εβδομάδα κύησης. Η διαδικασία αυτή μειώνει τον κίνδυνο αναπηρίας, ωστόσο ενέχει κινδύνους τόσο για τη μητέρα όσο και για το παιδί.
• Η εγχείρηση σε νεογνό πραγματοποιείται κατά τις πρώτες δύο ημέρες μετά τη γέννηση. Σε περιπτώσεις μηνιγγοκήλης αποκαθίσταται η μεμβράνη, ενώ σε μυελομηνιγγοκήλη επανατοποθετούνται οι ιστοί και σκεπάζονται με δέρμα.
• Εάν παρατηρείται συσσώρευση εγκεφαλονωτιαίου υγρού (υδροκεφαλία), τοποθετείται σύστημα παροχέτευσης (σhunt) που οδηγεί το υγρό σε άλλο σημείο του σώματος για απορρόφηση.
• Σε μεταγενέστερο στάδιο, μπορεί να απαιτηθούν επεμβάσεις για διόρθωση παραμορφώσεων των κάτω άκρων ή του ισχίου, αντικατάσταση του shunt ή αντιμετώπιση του συνδρόμου συμφύσεων του νωτιαίου μυελού κατά την ανάπτυξη του παιδιού.

Στήριξη κινητικότητας και έλεγχος επιπλοκών

Επιλέγονται εξατομικευμένες ασκήσεις για την ενδυνάμωση των ποδιών, ενδεχομένως χρήση βοηθημάτων όπως νάρθηκες ή βακτηρίες, ενώ ορισμένα παιδιά χρειάζονται αναπηρικό αμαξίδιο. Παράλληλα, παρακολουθούνται συστηματικά η λειτουργία της κύστης και των εντέρων, με χρήση καθετήρων, κλύσματος ή φαρμάκων ανάλογα με την ανάγκη, και μερικές φορές απαιτούνται επεμβάσεις. Η παρακολούθηση συχνά γίνεται σε συνεργασία με νευρολόγο, ουρολόγο, ορθοπεδικό, φυσικοθεραπευτή ή εργοθεραπευτή.

Πώς μπορεί να προληφθεί η δισχιδής ράχη;

Έχει διαπιστωθεί ότι η καθημερινή πρόσληψη φολικού οξέος ελαττώνει σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης δισχιδούς ράχης ή άλλων ανωμαλιών του νευρικού σωλήνα. Κατά τον οικογενειακό ή ατομικό σχεδιασμό κύησης, συνιστάται ημερήσια λήψη 400 μικρογραμμαρίων φολικού οξέος, ενώ σε γυναίκες με αυξημένο κίνδυνο απαιτούνται 4000 μικρογραμμάρια πριν και κατά τα πρώτα στάδια της εγκυμοσύνης.

Στη διατροφή πρέπει να εντάσσονται πηγές με φυσικά υψηλή περιεκτικότητα σε φυλλικό οξύ, όπως πράσινα φυλλώδη λαχανικά και κρόκοι αυγών, καθώς και εμπλουτισμένα τρόφιμα, όπως ψωμί, ζυμαρικά, ρύζι και δημητριακά πρωινού.

• Συζητήστε με τον γιατρό για τα φάρμακα ή τα συμπληρώματα που λαμβάνετε.
• Ρυθμίστε προϋπάρχουσες παθήσεις, όπως τον διαβήτη ή το αυξημένο σωματικό βάρος.
• Αποφύγετε την έκθεση σε υψηλές θερμοκρασίες σε σάουνα ή ζεστό μπάνιο.
• Σε περίπτωση πυρετού, προτιμήστε αντιπυρετικά φάρμακα όπως η παρακεταμόλη.

Καθημερινή ζωή με δισχιδή ράχη

Η κατάλληλη υγειονομική φροντίδα επιτρέπει στους περισσότερους ανθρώπους με δισχιδή ράχη να φτάσουν στην ενηλικίωση και να έχουν δραστήρια ζωή. Οι ανάγκες συχνά τροποποιούνται καθώς το άτομο αναπτύσσεται.

Βρεφική και παιδική ηλικία

Τα βρέφη και τα μικρά παιδιά με ανοιχτή δισχιδή ράχη συχνά χρειάζονται διαρκή φροντίδα, συμπεριλαμβανομένων επεμβάσεων, φυσικοθεραπείας ή άλλης εξειδικευμένης υποστήριξης. Είναι σημαντικό να ενθαρρύνεται η συμμετοχή τους σε δραστηριότητες: παιχνίδι, βόλτα στη φύση, ανάπτυξη αυτονομίας και γνωριμία με το σώμα τους. Απαραίτητος είναι ο τακτικός έλεγχος του δέρματος, καθώς οι ευαίσθητες περιοχές δεν πονάνε, οπότε οι τραυματισμοί και τα έλκη εμφανίζονται ευκολότερα.

Σχολική ηλικία

Πολλά παιδιά με την πάθηση τα καταφέρνουν άριστα στο σχολείο. Ωστόσο, ιδιαίτερα όσα έχουν υδροκεφαλία, δύνανται να αντιμετωπίσουν δυσκολίες στη μάθηση, όπως μειωμένο ρυθμό, διασπασμένη προσοχή ή δυσκολία λήψης αποφάσεων. Η συνεργασία με τους εκπαιδευτικούς και η προσαρμογή του μαθησιακού προγράμματος είναι σημαντική. Επιπρόσθετα, για όσους έχουν δυσκολίες με ούρηση ή κένωση, η οργάνωση αυτών των λειτουργιών στο σχολικό περιβάλλον πρέπει να συζητείται εκ των προτέρων.

Εφηβεία

Οι έφηβοι συνήθως αποκτούν μεγαλύτερη αυτοφροντίδα, διαχειρίζονται καλύτερα την καθημερινή υγιεινή και τις μετακινήσεις τους, και κάποιοι εξ αυτών οδηγούν τροποποιημένα οχήματα. Πρέπει να συζητούνται θέματα σεξουαλικής υγείας, καθώς η νευρική διαταραχή ενδέχεται να επηρεάσει τη σεξουαλική λειτουργία, όμως στη μεγάλη πλειοψηφία παραμένει η γονιμότητα. Ιδιαίτερη προσοχή πρέπει να δίνεται στην ψυχική υγεία, καθώς η κοινωνική απομόνωση ή οι δυσκολίες μπορεί να προκαλέσουν θλίψη ή άγχος, για τα οποία συστήνεται ψυχολογική υποστήριξη.

Ενήλικη ζωή

Οι ενήλικες με δισχιδή ράχη κατά κανόνα διαχειρίζονται μόνοι τους τη φροντίδα της υγείας τους, επιλέγουν τους γιατρούς τους, οργανώνουν την αγωγή και εντοπίζουν πότε χρειάζεται επείγουσα παρέμβαση. Παίρνουν ενεργά μέρος σε αθλητικές ή κοινωνικές δραστηριότητες, δημιουργούν φιλίες και με άτομα με ή χωρίς αναπηρία. Όσοι ενδιαφέρονται για μελλοντική εγκυμοσύνη θα πρέπει να ξεκινήσουν τη λήψη φολικού οξέος ακόμη κι αν δεν έχουν άμεσα σχέδια για τεκνοποίηση.

Σημαντικές πληροφορίες

Η δισχιδής ράχη είναι αποτέλεσμα διαταραγμένης σύγκλεισης του νευρικού σωλήνα και μπορεί να προκαλέσει προκλήσεις υγείας σε όλη τη ζωή. Ωστόσο, με κατάλληλη φροντίδα, αγωγή και υποστήριξη, η πλειονότητα των παιδιών με αυτήν την πάθηση φτάνει την ενηλικίωση και μπορεί να συμμετέχει ενεργά στην κοινωνία.