Λευκοδυστροφία: συμπτώματα, αιτίες, διάγνωση και θεραπεία

Η λευκοδυστροφία δεν αποτελεί μία συγκεκριμένη ασθένεια, αλλά ένα σύνολο διαταραχών που επηρεάζουν το κεντρικό νευρικό σύστημα. Μέχρι σήμερα έχουν αναγνωριστεί πολλές ξεχωριστές μορφές λευκοδυστροφίας και συνεχώς εντοπίζονται νέοι τύποι. Οι ειδικοί έχουν προσδιορίσει περίπου 52 διαφορετικές παραλλαγές αυτής της πάθησης.

Αιτίες

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η λευκοδυστροφία κληρονομείται μέσω των γονιδίων της οικογένειας, ενώ ορισμένες μορφές προκύπτουν από αυθόρμητες γενετικές μεταλλάξεις. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα να εμφανίζεται η νόσος σε ένα παιδί, ενώ τα υπόλοιπα μέλη της οικογένειας μπορεί να μην νοσήσουν. Παρόλο που οι περισσότερες παραλλαγές μεταδίδονται από τους γονείς στα παιδιά, υπάρχουν και τύποι, όπως η νόσος του Alexander, που μπορεί να εμφανιστούν ακόμα και όταν και οι δύο γονείς δεν φέρουν κάποιο γονιδιακό σφάλμα.

Σε περιπτώσεις όπου ένα παιδί με λευκοδυστροφία ήδη έχει γεννηθεί στην οικογένεια, συνιστάται η γενετική συμβουλευτική πριν από μια επόμενη εγκυμοσύνη, καθώς μπορεί να βοηθήσει στην εκτίμηση του κινδύνου εμφάνισης της νόσου σε μελλοντικά παιδιά.

Συμπτώματα

Όλες οι μορφές λευκοδυστροφίας χαρακτηρίζονται από μη φυσιολογική ή διαταραγμένη ανάπτυξη του μυελινικού περιβλήματος στον εγκέφαλο ή την αποδόμησή του. Το μυελίνη, μια ουσία πλούσια σε λιπίδια με λευκή εμφάνιση, περιβάλλει και προστατεύει τα νευρικά κύτταρα. Χωρίς το μυελινικό περίβλημα, το νευρικό σύστημα δεν μπορεί να εκτελεί σωστά τις λειτουργίες του.

Κάθε τύπος λευκοδυστροφίας επηρεάζει το μυελίνη με διαφορετικό τρόπο, επομένως τα συμπτώματα ποικίλλουν. Συχνά παρατηρούνται τα παρακάτω:

• Δυσκολίες στην κίνηση και προβλήματα ισορροπίας
• Αλλαγές στη συμπεριφορά ή δυσκολίες στη μάθηση
• Διαταραχές στην ούρηση
• Δυσχέρεια στην αναπνοή
• Καθυστέρηση στην ανάπτυξη
• Προβλήματα ακοής, όρασης ή λόγου
• Δυσκολία στον έλεγχο των μυών
• Εμφάνιση κρίσεων

Για παράδειγμα, η νόσος Canavan αποτελεί έναν τύπο λευκοδυστροφίας που συνοδεύεται από μείωση του μυϊκού τόνου, ιδιαίτερα στον αυχένα, καθώς και χαρακτηριστικές ίσιες κινήσεις στα πόδια και λυγισμένους βραχίονες. Επίσης μπορεί να παρατηρηθούν συμπτώματα όπως απώλεια όρασης ή κρίσεις. Άλλες μορφές, όπως η νόσος Refsum, εκδηλώνονται συνήθως μεταξύ των 20 και 50 ετών, με χαρακτηριστικά την εκφύλιση του αμφιβληστροειδούς, την απώλεια ακοής και διαταραχές στην όσφρηση.

Η εξέλιξη της λευκοδυστροφίας είναι αργή, επομένως τα παιδιά που νοσούν μπορεί αρχικά να μην εμφανίζουν προφανή σημάδια. Με το πέρασμα του χρόνου ωστόσο, παρατηρείται επιδείνωση στην όραση, την ακοή, τον λόγο, τις διατροφικές δεξιότητες, αλλά και στη σκέψη και τη συμπεριφορά. Η μεγάλη ποικιλία συμπτωμάτων δυσχεραίνει τη συγκεκριμένη διάγνωση της νόσου.

Διάγνωση

Η ανίχνευση της λευκοδυστροφίας απαιτεί τη χρήση διαφόρων μεθόδων εξέτασης από τους ειδικούς. Στα πλαίσια της αξιολόγησης εντάσσονται:

• Αιματολογικές και ουρολογικές εξετάσεις
• Αξονική τομογραφία
• Γενετικός έλεγχος
• Μαγνητική τομογραφία
• Συνομιλίες και εκτιμήσεις για την ψυχολογική και γνωστική κατάσταση

Θεραπείες

Δεν υπάρχει μέχρι σήμερα θεραπεία που να μπορεί να αντιμετωπίσει οριστικά τους περισσότερους τύπους λευκοδυστροφίας. Η παρέμβαση προσαρμόζεται ανάλογα με τη μορφή της νόσου και περιλαμβάνει φαρμακευτική αγωγή για την ανακούφιση των συμπτωμάτων, φυσικοθεραπεία, ειδικά προγράμματα δραστηριοτήτων ή υποστήριξη από λογοθεραπευτή. Ενδεχομένως να απαιτηθούν επιπρόσθετες παρεμβάσεις για ομαλή μαθησιακή πορεία ή εξισορρόπηση της διατροφής.

Σε κάποιες μορφές, η μεταμόσχευση μυελού των οστών μπορεί να επιβραδύνει την εξέλιξη της νόσου. Επιπλέον, διεξάγονται έρευνες για τη δυνατότητα εφαρμογής γονιδιακής ή ενζυμικής θεραπείας, οι οποίες ενδέχεται στο μέλλον να συνεισφέρουν στη διαχείριση ορισμένων τύπων της λευκοδυστροφίας.