Σύνδρομο Έντουαρντ (Τρισωμία 18ου χρωμοσώματος): συμπτώματα, αιτίες, διάγνωση

Η τρισωμία 18 αποτελεί σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλείται από την παρουσία μιας επιπλέον αντιγραφής του 18ου χρωμοσώματος στα σωματικά κύτταρα. Συχνά αναφέρεται ως σύνδρομο Edwards, όνομα που δόθηκε από τον γιατρό που την περιέγραψε πρώτος. Η χρωμοσωμική αυτή ανωμαλία οδηγεί σε μη φυσιολογική ανάπτυξη των οργάνων και των ιστών του βρέφους.

Πώς προκύπτει η τρισωμία 18

Ο κάθε άνθρωπος κληρονομεί συνολικά 46 χρωμοσώματα — τα μισά από το ωάριο της μητέρας, τα υπόλοιπα από το σπερματοζωάριο του πατέρα. Σε σπάνιες περιπτώσεις, το ωάριο ή το σπερματοζωάριο φέρει ένα επιπλέον χρωμόσωμα, με αποτέλεσμα αυτό το σφάλμα να μεταφερθεί στο παιδί. Ο όρος τρισωμία περιγράφει την ύπαρξη μίας χρωμοσωμικής επιπλέον αντιγραφής στα κύτταρα.

Στην τρισωμία 18 το παιδί διαθέτει τρία αντίγραφα του 18ου χρωμοσώματος. Αυτό προκαλεί βαριές σωματικές και διανοητικές διαταραχές που αρχίζουν ήδη κατά την εμβρυική ανάπτυξη.

Μορφές τρισωμίας 18

• Πλήρης τρισωμία 18: Το επιπλέον χρωμόσωμα υπάρχει σε όλα τα κύτταρα του παιδιού και αποτελεί το συνηθέστερο τύπο της διαταραχής.
• Μερική τρισωμία 18: Μόνο ένα τμήμα του 18ου χρωμοσώματος απαντάται επιπλέον, συχνά ενωμένο με άλλο χρωμόσωμα πριν τη γονιμοποίηση. Αυτή η μορφή είναι πολύ σπάνια.
• Μωσαϊκή τρισωμία 18: Η επιπλέον χρωμοσωμική αντιγραφή ανιχνεύεται μόνο σε μέρος των κυττάρων του οργανισμού. Και αυτή η μορφή θεωρείται σπάνια.

Συχνότητα εμφάνισης της τρισωμίας 18

Η τρισωμία 18 είναι η δεύτερη πιο κοινή ομάδα συνδρόμων τρισωμίας, μετά το σύνδρομο Down (τρισωμία 21). Τα στατιστικά δεδομένα δείχνουν ότι περίπου ένα νεογνό στα 5000 εμφανίζει τρισωμία 18. Τα κορίτσια πλήττονται συχνότερα. Δυστυχώς, αρκετά έμβρυα με αυτήν την πάθηση δεν καταφέρνουν να γεννηθούν λόγω αποβολής στα αρχικά στάδια κύησης.

Συμπτώματα της τρισωμίας 18

Τα νεογνά που γεννιούνται με τρισωμία 18 παρουσιάζουν συνήθως πολύ μικρό βάρος και έντονη αδυναμία. Συχνά εμφανίζονται σοβαρά προβλήματα υγείας και συγγενείς ανωμαλίες όπως:

• Σχιστός ουρανίσκος
• Χέρια με έντονα σφιγμένες, επικαλυπτόμενες παλάμες και δάχτυλα
• Ανωμαλίες σε πνεύμονες, νεφρούς και το πεπτικό σύστημα
• Δυσμορφία στα πέλματα (σχήμα «λίκνου»)
• Δυσκολίες στη σίτιση
• Καρδιολογικές δυσπλασίες, όπως διάτρηση στα τοιχώματα των καρδιακών κοιλοτήτων
• Αυτιά τοποθετημένα χαμηλά
• Αργή σωματική ανάπτυξη
• Μικρό μέγεθος κεφαλής (μικροκεφαλία)
• Μικρή κάτω γνάθος
• Ασθενές κλάμα
• Σοβαρές διαταραχές σωματικής και διανοητικής εξέλιξης
• Δυσμορφίες στο θώρακα

Παράγοντες κινδύνου

Η ηλικία της γυναίκας αυξάνει τις πιθανότητες γέννησης παιδιού με τρισωμία 18. Ωστόσο, η εμφάνιση της διαταραχής είναι δυνατή σε κάθε εγκυμοσύνη ανεξαρτήτως ηλικίας. Δεν υπάρχει τρόπος πρόληψης, καθώς πρόκειται για τυχαίο χρωμοσωμικό σφάλμα που δεν σχετίζεται με τον τρόπο ζωής ή περιβαλλοντικούς παράγοντες.

Εάν στην οικογένεια υπάρχει ήδη παιδί με τρισωμία 18, η πιθανότητα απόκτησης ακόμη ενός παιδιού με το ίδιο σύνδρομο κυμαίνεται μεταξύ 0,5 και 1%. Εάν ένας γονέας φέρει χρωμοσωμική ανωμαλία που συνδέεται με μερική τρισωμία 18, ο κίνδυνος μπορεί να φθάσει έως 20%.

Πώς πραγματοποιείται η διάγνωση της τρισωμίας 18

Οι πρώτες ενδείξεις για αυξημένο κίνδυνο ανιχνεύονται με εξέταση συγκεκριμένων δεικτών στο αίμα της εγκύου. Αυτοί οι έλεγχοι δεν είναι διαγνωστικοί, αλλά βοηθούν στην εκτίμηση της πιθανότητας εμφάνισης του συνδρόμου.

Για οριστική διάγνωση εφαρμόζονται εξειδικευμένες γενετικές εξετάσεις όπως αμνιοπαρακέντηση ή λήψη τροφοβλάστης από τον πλακούντα. Οι εξετάσεις αυτές αναλύουν επακριβώς τα χρωμοσώματα στα κύτταρα του εμβρύου και πραγματοποιούνται σε διαφορετικό τρίμηνο κύησης, με κάποιο ποσοστό κινδύνου.

Υπερηχογράφημα εμβρύου

Κατά την 12η εβδομάδα της κύησης ή αργότερα, ο υπέρηχος μπορεί να φανερώσει το μέγεθος του εμβρύου και ενδεχόμενες ανωμαλίες. Στην τρισωμία 18 συναντώνται λεπτά άκρα, σφιγμένες παλάμες, μικρό σώμα ή σφάλματα στην ανάπτυξη των οργάνων. Η επιβεβαίωση απαιτεί γενετικό έλεγχο.

Κατά την εξέταση του νεογνού, ο γιατρός μπορεί να εντοπίσει εξωτερικά χαρακτηριστικά που προκαλούν υποψία τρισωμίας 18, αλλά η τελική διάγνωση τίθεται μόνο με ανάλυση χρωμοσωμάτων μέσω αιματολογικής εξέτασης. Ο συγκεκριμένος έλεγχος συμβάλλει και στην εκτίμηση του ενδεχόμενου αυξημένου κινδύνου για την οικογένεια.

Θεραπείες και υποστήριξη για την τρισωμία 18

Μέχρι σήμερα δεν υπάρχει διαθέσιμη θεραπεία που να μπορεί να εξαλείψει την τρισωμία 18. Η φροντίδα εστιάζει στη βελτίωση της ποιότητας ζωής και στην ανακούφιση των συμπτωμάτων. Η υποστήριξη μπορεί να περιλαμβάνει:

• Χειρουργικές επεμβάσεις, κυρίως για τη διόρθωση καρδιακών ανωμαλιών
• Φαρμακευτική αγωγή για συγκεκριμένα συμπτώματα
• Συστήματα υποστήριξης σίτισης ή αναπνοής (όπως σωλήνες για διατροφή ή παροχή οξυγόνου)
• Παρηγορητική φροντίδα όταν δεν χορηγείται ενεργή θεραπεία

Τον τελευταίο καιρό η προσέγγιση στη φροντίδα κατα τη γέννηση έχει διαφοροποιηθεί και συχνά καταβάλλεται κάθε δυνατή προσπάθεια διατήρησης της ζωής, όταν αυτό επιθυμεί η οικογένεια.

Προσδόκιμο ζωής και πρόγνωση

Οι σοβαρές διαταραχές στην ανάπτυξη του οργανισμού έχουν ως αποτέλεσμα τα περισσότερα έμβρυα με τρισωμία 18 να αποβιώνουν πριν από τον τοκετό. Περίπου το 50% των νεογνών που φτάνουν σε πλήρη εγκυμοσύνη γεννιούνται θνησιγενή. Από τα ζωντανά νεογνά, τα κορίτσια έχουν περισσότερες πιθανότητες να επιβιώσουν την πρώτη εβδομάδα. Πάνω από το 90% των βρεφών πεθαίνει πριν κλείσει τον πρώτο χρόνο της ζωής του. Τα παιδιά που ζουν για μεγαλύτερο διάστημα συχνά αντιμετωπίζουν σοβαρά προβλήματα υγείας και χρειάζονται συνεχή φροντίδα. Μόνο σπανίως άτομα με το συγκεκριμένο σύνδρομο επιβιώνουν πάνω από 20 χρόνια.

Οι οικογένειες που καλούνται να αντιμετωπίσουν τη γέννηση παιδιού με τρισωμία 18 συχνά έχουν ανάγκη για ψυχολογική στήριξη. Είναι σημαντικό να μην μένουν μόνες και να αναζητούν βοήθεια όταν χρειάζεται.

Τρισωμία 13: παρόμοια αλλά διαφορετική χρωμοσωμική διαταραχή

Η τρισωμία 13, γνωστή και ως σύνδρομο Patau, είναι επίσης γενετική πάθηση, όπου τα σωματικά κύτταρα φέρουν τρία αντί για δύο 13α χρωμοσώματα. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η επιπλέον χρωμοσωμική αντιγραφή εντοπίζεται σε όλα τα κύτταρα, αλλά, όπως και στην τρισωμία 18, υπάρχουν και μερικές ή μωσαϊκές μορφές.

Τα νεογνά με τρισωμία 13 παρουσιάζουν σοβαρές ανωμαλίες και διαταραχές στην ανάπτυξη, που μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Συγγενείς καρδιοπάθειες
• Ανωμαλίες στον εγκέφαλο ή στη σπονδυλική στήλη
• Χαμηλή θέση αυτιών
• Σχιστία χείλους ή ουρανίσκου
• Μικρά, υπανάπτυκτα μάτια
• Έξτρα δάχτυλα σε χέρια ή πόδια
• Μειωμένο μυϊκό τόνο
• Έξοδο κοιλιακών οργάνων διαμέσου του ομφαλού
• Βαριά νοητική υστέρηση

Η τρισωμία 13 συναντάται λιγότερο συχνά από την τρισωμία 18 – εμφανίζεται σε περίπου ένα παιδί ανά 16.000 γεννήσεις. Δυστυχώς, τα περισσότερα έμβρυα δεν επιβιώνουν μέχρι τη γέννηση, ενώ τα ζωντανά βρέφη συνήθως πεθαίνουν μέσα στις πρώτες εβδομάδες ή μήνες λόγω πολυοργανικών προβλημάτων. Μόλις το 5–10% των παιδιών φτάνει το πρώτο έτος ζωής.

Δεν έχει διευκρινιστεί γιατί εμφανίζεται η διαταραχή σε συγκεκριμένα παιδιά. Διαπιστώνεται ότι ο κίνδυνος αυξάνει ελαφρώς με την ηλικία της μητέρας, όμως οι περισσότερες περιπτώσεις παρατηρούνται σε γυναίκες κάτω των 35 ετών. Η διάγνωση της τρισωμίας 13 βασίζεται στις ίδιες εξετάσεις με την τρισωμία 18, είτε κατά την εγκυμοσύνη είτε μετά τον τοκετό.

Περίληψη

Η τρισωμία 18 είναι μια σπάνια γενετική πάθηση που οδηγεί σε ποικίλες δυσπλασίες και σοβαρές επιπλοκές της υγείας. Η αιτία είναι μία επιπλέον αντιγραφή του 18ου χρωμοσώματος στα κύτταρα του παιδιού. Αν και δεν υπάρχει θεραπεία, η υποστήριξη μπορεί να αφορά χειρουργικές, φαρμακευτικές και παρηγορητικές παρεμβάσεις. Το προσδόκιμο ζωής συνήθως είναι χαμηλό, ωστόσο κάθε οικογενειακή περίπτωση ξεχωρίζει και απαιτεί ξεχωριστή στήριξη και προσοχή.