Τι είναι η συγγενής μαρμαροειδής τελαγγειεκτασία του δέρματος;

Θα μάθετε
- Τι είναι το συγγενές μαρμαροειδές τηλαγγειεκτασικό δερματικό σημείο
- Πώς δημιουργούνται οι μαρμαροειδείς κηλίδες
- Πώς γίνεται η αναγνώριση της συγκεκριμένης κατάστασης
- Μπορεί αυτή η κατάσταση να επιφέρει άλλα προβλήματα υγείας
- Πώς γίνεται η διάγνωση
- Πώς αντιμετωπίζεται το μαρμαροειδές τηλαγγειεκτασικό δερματικό σημείο
Ορισμένες φορές, η ονομασία μιας νόσου μπορεί να ακούγεται πιο ανησυχητική από την ίδια την πάθηση. Χαρακτηριστικό παράδειγμα αποτελεί το συγγενές μαρμαροειδές τηλαγγειεκτασικό δερματικό σημείο, γνωστό και ως CMTC.
Τι είναι το συγγενές μαρμαροειδές τηλαγγειεκτασικό δερματικό σημείο
Πρόκειται για μια σπάνια κατάσταση που εμφανίζεται στα νεογνά, με χαρακτηριστικό γνώρισμα την εμφάνιση μπλε ή μοβ, μαρμαροειδών ή δικτυωτών σχηματισμών στην επιδερμίδα. Αυτοί οι σχηματισμοί συνήθως φαίνονται αμέσως μετά τη γέννηση ή μέσα στις πρώτες εβδομάδες ζωής, με συχνότερη εντόπιση στα πόδια. Ωστόσο, μπορούν να παρουσιαστούν και σε άλλα μέρη του σώματος, όπως ο κορμός ή, σπανιότερα, το πρόσωπο και το τριχωτό της κεφαλής. Καθώς το παιδί μεγαλώνει, τα σημάδια συνήθως ξεθωριάζουν και είναι κυρίως αισθητικό το θέμα, χωρίς να επηρεάζεται η υγεία. Συνήθως δεν απαιτείται κάποια θεραπευτική επέμβαση.
Πώς δημιουργούνται οι μαρμαροειδείς κηλίδες
Το CMTC εκδηλώνεται όταν τα επιφανειακά αγγεία της επιδερμίδας διαστέλλονται περισσότερο από το φυσιολογικό. Ο ακριβής λόγος παραμένει άγνωστος στους ειδικούς. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η εμφάνιση είναι τυχαία και δεν σχετίζεται με την πορεία της κύησης ή το οικογενειακό ιστορικό. Σπανίως υπάρχει και δεύτερο περιστατικό στην ίδια οικογένεια, αλλά η γενετική προδιάθεση διαπιστώνεται πολύ σπάνια.
Πώς γίνεται η αναγνώριση της συγκεκριμένης κατάστασης
Το κύριο χαρακτηριστικό είναι ένα έντονα μπλε ή μοβ, μαρμαροειδές δίκτυο στην επιδερμίδα, που παραμένει αμετάβλητο ακόμα και αν το δέρμα ζεσταθεί ή το σώμα αλλάξει στάση. Στην αρχή, η όψη θυμίζει το πρότυπο που εμφανίζεται στο δέρμα λόγω ψύχους, ωστόσο στην περίπτωση του CMTC, το φαινόμενο είναι πιο σταθερό και ευδιάκριτο.
- Το μαρμάρωμα παρατηρείται κατά κύριο λόγο στα κάτω άκρα, αλλά μπορεί να εμφανιστεί και στα χέρια ή τον κορμό, σπανιότατα στο πρόσωπο ή στην κεφαλή.
- Το πάσχον δερματικό σημείο ενδέχεται να αυξάνει σε έκταση όταν το παιδί κινείται, κλαίει ή εκτεθεί σε χαμηλή θερμοκρασία.
Επιπρόσθετα συμπτώματα του CMTC
- Μερικές φορές, στην πληγείσα περιοχή μπορεί να εμφανιστούν μώλωπες, συνοδευόμενοι από δυσφορία ή πόνο.
- Σε σπάνιες περιπτώσεις, το προσβεβλημένο άκρο μπορεί να παρουσιάζει καθυστερημένη ή αντίστοιχα αυξημένη ανάπτυξη σε σύγκριση με το αντίθετο, ιδιαίτερα όταν οι αλλοιώσεις είναι εντοπισμένες σε συγκεκριμένη περιοχή.
Μπορεί αυτή η κατάσταση να επιφέρει άλλα προβλήματα υγείας
Στις περισσότερες περιπτώσεις δεν συνοδεύεται από περαιτέρω διαταραχές. Ωστόσο, σε ορισμένα παιδιά που φέρουν ευρύτερες βλάβες στα κάτω άκρα, είναι δυνατό να εκδηλωθεί πρόβλημα επιφανειακής φλεβικής κυκλοφορίας. Αυτό συνεπάγεται μειωμένη ροή αίματος προς την καρδιά, γεγονός που μπορεί να προκαλέσει οίδημα ή αίσθημα βάρους στο προσβεβλημένο άκρο.
Κατά διαστήματα, μπορεί να παρατηρηθεί ταχύτερη ή βραδύτερη ανάπτυξη του ενός άκρου σε σχέση με το άλλο, όμως τέτοιες εκδηλώσεις δεν είναι συχνές.
Παλαιότερα επικρατούσε η πεποίθηση ότι η νόσος συνδυάζεται συχνά με επιπλέον προβλήματα, όπως η μυϊκή αδυναμία ή η αύξηση της ενδοφθάλμιας πίεσης. Ωστόσο, τα πρόσφατα δεδομένα δείχνουν ότι τα προβλήματα αυτά προκύπτουν κυρίως λόγω άλλων σπάνιων νοσημάτων και όχι λόγω του CMTC.
Πώς γίνεται η διάγνωση
Η βασική προσέγγιση για τη διάγνωση είναι η λεπτομερής κλινική εξέταση και η συγκέντρωση αναλυτικού ιστορικού. Συχνά αυτά επαρκούν για να τεθεί η διάγνωση από τον θεράποντα ιατρό. Σε περίπτωση αμφιβολίας ως προς άλλες διαταραχές, μπορεί να ζητηθούν επιπλέον εξετάσεις όπως ακτινογραφία, αξονική ή μαγνητική τομογραφία.
Όταν οι αλλοιώσεις εντοπίζονται στο πρόσωπο ή στην κεφαλή, το παιδί μπορεί να παραπεμφθεί σε οφθαλμίατρο ή νευρολόγο για περαιτέρω αξιολόγηση της οφθαλμικής και νευρικής λειτουργίας.
Πώς αντιμετωπίζεται το μαρμαροειδές τηλαγγειεκτασικό δερματικό σημείο
Στην πλειονότητα των περιπτώσεων, δεν απαιτείται καμία ιδιαίτερη θεραπεία. Το μαρμαροειδές δερματικό πρότυπο τείνει να εξασθενεί κατά τον πρώτο χρόνο ζωής, ενώ σε άλλες περιπτώσεις υποχωρεί προοδευτικά καθώς το παιδί αναπτύσσεται και το δέρμα γίνεται παχύτερο. Τις περισσότερες φορές οι βλάβες εξαφανίζονται εντελώς μέσα σε λίγα χρόνια και η επανεμφάνισή τους είναι σπάνια.
Ακόμη και όταν δεν χρειάζεται ιδιαίτερη θεραπευτική αγωγή, απαιτούνται τακτικές ιατρικές εξετάσεις για την έγκαιρη ανίχνευση πιθανών επιπλοκών. Η παρακολούθηση είναι απαραίτητη, καθώς συνεχώς προκύπτουν νέα δεδομένα σχετικά με τη συγκεκριμένη πάθηση.
Πότε μπορεί να χρειαστεί θεραπευτική παρέμβαση
- Όταν οι βλάβες εντοπίζονται στο πρόσωπο ή το τριχωτό της κεφαλής, ενδέχεται να απαιτείται περαιτέρω φροντίδα ή παρέμβαση.
- Σε περίπτωση εμφάνισης πόνου, διαταραχών στην ανάπτυξη ή διαφορών στο μήκος των άκρων.
- Όταν το δέρμα παρουσιάζει αιμορραγία ή προκαλεί ενόχληση.
- Σε περίπτωση διαταραχών της κυκλοφορίας, όπως φλεβική ανεπάρκεια.
Η προσέγγιση της θεραπείας προσαρμόζεται στα υπάρχοντα συμπτώματα: αν το δέρμα αιμορραγεί, γίνεται χρήση ειδικών επιδέσμων, ενώ σε επίμονες περιπτώσεις εφαρμόζεται παλμικό λέιζερ, το οποίο καταστρέφει τα διασταλμένα αγγεία. Η μέθοδος αυτή θεωρείται ασφαλής, δεν τραυματίζει το δέρμα και σπάνια προκαλεί ουλές.
Όταν οι βλάβες είναι εμφανείς σε περιοχές όπως το πρόσωπο ή ο λαιμός, μπορεί να προκαλέσουν ψυχολογική δυσφορία τόσο στο παιδί όσο και στην οικογένειά του. Σε τέτοιες περιπτώσεις είναι χρήσιμη η συμβουλευτική υποστήριξη από ειδικό. Η συνεχής παρακολούθηση της κατάστασης του παιδιού και η κατανόηση κάθε μεταβολής είναι εξαιρετικά σημαντικές.