Νόσος των Κινητικών Νευρώνων (MND): 7 τύποι, αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία

Το ανθρώπινο σώμα κινείται και αντιδρά σε καθημερινές δραστηριότητες, όπως το περπάτημα, η συζήτηση ή η μάσηση της τροφής, μέσω του συντονισμού που επιτυγχάνουν τα κινητικά νευρικά κύτταρα.

Όπως συμβαίνει με πολλά μέρη του σώματος, έτσι και οι κινητικοί νευρώνες ενδέχεται να υποστούν βλάβες. Ίσως να έχει γίνει γνωστή η πλάγια αμυοτροφική σκλήρυνση (ALS), που αποτελεί μια από τις πιο διαδεδομένες παθήσεις των κινητικών νευρώνων, αν και υπάρχουν και λιγότερο συχνές μορφές νόσων που ανήκουν στην ίδια κατηγορία.

Ο ρόλος των κινητικών νευρώνων

Οι κινητικοί νευρώνες είναι εξειδικευμένα νευρικά κύτταρα με βασική λειτουργία τη μεταφορά ηλεκτρικών ερεθισμάτων που επιτρέπουν τις κινήσεις του σώματος. Διακρίνονται σε δύο κύριες ομάδες:

• Ανώτεροι κινητικοί νευρώνες: βρίσκονται στον εγκέφαλο και αποστέλλουν σήματα στον νωτιαίο μυελό
• Κατώτεροι κινητικοί νευρώνες: εντοπίζονται στον νωτιαίο μυελό και διοχετεύουν σήματα κατευθείαν στους μυς

Όταν κάποιος προσβληθεί από νόσο των κινητικών νευρώνων, τα συγκεκριμένα νευρικά κύτταρα καταστρέφονται σταδιακά. Αυτό δυσχεραίνει τη μετάδοση των ερεθισμάτων από τον εγκέφαλο προς τους μυς, με αποτέλεσμα να εξασθενούν οι κινήσεις, να εμφανίζεται μυϊκή αδυναμία και με την πάροδο του χρόνου μυϊκή ατροφία.

Η απώλεια ελέγχου των κινήσεων επηρεάζει σημαντικές καθημερινές λειτουργίες όπως η βάδιση, η ομιλία, η μάσηση, η κατάποση και ακόμη και η αναπνοή. Κάθε είδος νόσου των κινητικών νευρώνων επηρεάζει διαφορετικά νευρικά κυκλώματα ή έχει ξεχωριστές αιτίες. Η πλάγια αμυοτροφική σκλήρυνση είναι το συχνότερο είδος στους ενήλικες.

Κύριες μορφές νόσων κινητικών νευρώνων

πλάγια αμυοτροφική σκλήρυνση (als)

Η ALS προσβάλλει τόσο τους ανώτερους όσο και τους κατώτερους κινητικούς νευρώνες. Στην πορεία της νόσου παρατηρείται εξασθένηση των μυών που σχετίζονται με το περπάτημα, την ομιλία, τη μάσηση, την κατάποση και την αναπνοή, με βαθμιαία ατροφία. Επιπλέον, ενδέχεται να εμφανιστεί δυσκαμψία και σπασμοί στους μύες.

Στη συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων, η ALS προκύπτει χωρίς οικογενειακό ιστορικό, ωστόσο περίπου το 5-10% εμφανίζεται ως κληρονομική. Οι πρώτες ενδείξεις παρουσιάζονται συνήθως μεταξύ 40 και 60 ετών. Μετά την έναρξη των συμπτωμάτων, το προσδόκιμο επιβίωσης είναι συνήθως 3 έως 5 έτη, αν και υπάρχουν περιπτώσεις που η διατήρηση καλής ποιότητας ζωής διαρκεί δέκα χρόνια ή και περισσότερο.

πρωτοπαθής πλάγια σκλήρυνση (pls)

Η PLS μοιάζει με την ALS, αλλά επιδρά αποκλειστικά στους ανώτερους κινητικούς νευρώνες. Συχνά εκδηλώνεται μεταξύ 40 και 60 ετών.

Στα αρχικά στάδια η αδυναμία και η δυσκαμψία εντοπίζονται στους μυς των χεριών και των ποδιών, καθιστώντας τη βάδιση πιο δύσκολη, με ασυντόνιστες κινήσεις και μειωμένη ισορροπία. Ενδέχεται επίσης να παρουσιαστεί δυσκολία στην ομιλία, με πιο αργή και ασαφή εκφορά λόγου. Σε αντίθεση με την ALS, αυτή η νόσος δεν είναι θανατηφόρα, αν και τα συμπτώματα αδυναμίας και δυσκαμψίας επιδεινώνονται σταδιακά.

προϊούσα βολβική παράλυση (pbp)

Η πάθηση αυτή ανήκει στις μορφές της ALS, καθώς συχνά καταλήγει στην εκδήλωση της τυπικής ALS.

Οι κινητικοί νευρώνες στην περιοχή του εγκεφαλικού στελέχους, το οποίο ελέγχει τους μύες της γνάθου, του φάρυγγα και του λόγου, υφίστανται βλάβες. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα προβλήματα στην άρθρωση του λόγου, τη μάσηση και την κατάποση. Ακόμη, παρατηρείται δυσκολία στη διαχείριση των συναισθημάτων, με εκδήλωση γέλιου ή κλάματος χωρίς εμφανή λόγο.

ψευδοβολβική παράλυση

Η συγκεκριμένη διαταραχή παρουσιάζει πολλές ομοιότητες με την προϊούσα βολβική παράλυση. Επηρεάζονται οι κινητικοί νευρώνες του εγκεφάλου που συντονίζουν λειτουργίες όπως η ομιλία, η κατάποση και η μάσηση. Συχνά παρατηρούνται εκρήξεις συναισθημάτων, όπου ο ασθενής μπορεί να κλαίει ή να γελάει ανεξέλεγκτα.

προϊούσα μυϊκή ατροφία

Η ασθένεια αυτή είναι σχετικά σπάνια και ενδέχεται να κληρονομείται ή να εμφανίζεται τυχαία. Στην πλειονότητα των περιπτώσεων, επιδρά κυρίως στους κατώτερους κινητικούς νευρώνες. Τυπικά, η μυϊκή αδυναμία εκδηλώνεται πρώτα στα χέρια και επεκτείνεται και σε άλλες μυϊκές ομάδες. Επίσης, χαρακτηρίζεται από μυϊκούς σπασμούς και αδυναμία. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η ασθένεια μπορεί να εξελιχθεί σε ALS.

νωτιαία μυϊκή ατροφία

Η νωτιαία μυϊκή ατροφία έχει γενετική αιτιολογία, που οφείλεται σε βλάβη του γονιδίου SMN1, απαραίτητου για την επιβίωση των κινητικών νευρώνων. Η μεταβολή σε αυτό το γονίδιο οδηγεί σε μυϊκή αδυναμία – κυρίως στα άκρα και στον κορμό.

Η διαταραχή εμφανίζεται σε διάφορους τύπους, ανάλογα με το πότε ξεκινούν τα συμπτώματα:

• Τύπος 1 (νόσος Werdnig-Hoffmann): εκδηλώνεται πριν τους 6 μήνες ζωής. Τα βρέφη εμφανίζουν σημαντική μυϊκή αδυναμία, αδυνατούν να καθίσουν, να κρατήσουν το κεφάλι, ενώ παρουσιάζουν δυσκολία στην κατάποση και στην αναπνοή, καθώς και χαμηλή ανταπόκριση στα ερεθίσματα.
• Τύπος 2: εμφανίζεται μεταξύ 6 έως 12 μηνών. Τα παιδιά μπορούν να καθίσουν, αλλά δεν στέκονται όρθια ή περπατούν αυτόνομα. Υπάρχουν δυσχέρειες στην αναπνοή.
• Τύπος 3 (νόσος Kugelberg-Welander): τα συμπτώματα ξεκινούν στην ηλικία από 2 έως 17 ετών. Υπάρχουν περιορισμοί στη βάδιση, στο ανέβασμα σκαλοπατιών, στο τρέξιμο ή στην όρθια στάση. Δεν αποκλείεται εμφάνιση σκολίωσης ή βραχύνσεις των μυών και τενόντων γύρω από τις αρθρώσεις.
• Τύπος 4: συνήθως διαγιγνώσκεται μετά τα 30 έτη. Σε αυτή τη μορφή, τα συμπτώματα περιλαμβάνουν μυϊκή αδυναμία, σπασμούς, τρεμούλες και αναπνευστικές δυσκολίες. Συχνότερα επηρεάζονται τα άνω άκρα.

νόσος Kennedy

Η νόσος Kennedy είναι επίσης κληρονομική και αφορά κατά κύριο λόγο άνδρες. Αν και οι γυναίκες μπορούν να φέρουν το ελαττωματικό γονίδιο, σπάνια ασθενούν. Όταν μια γυναίκα διαθέτει τη γενετική μετάλλαξη, η πιθανότητα μετάδοσης στον γιο της αγγίζει το 50%.

Συμπτώματα αποτελούν το τρέμουλο στα χέρια, οι μυϊκές κράμπες, η αδυναμία και οι σπασμοί σε πρόσωπο, χέρια και πόδια. Επίσης, ενδέχεται να παρουσιαστούν διαταραχές στην κατάποση και την ομιλία, ενώ στους άνδρες μπορεί να παρατηρηθεί γυναικομαστία ή μειωμένος αριθμός σπερματοζωαρίων.

Ζωή με νόσο των κινητικών νευρώνων

Η εξέλιξη κάθε νόσου κινητικών νευρώνων παρουσιάζει ιδιαιτερότητα – άλλες προχωρούν αργά ή εμφανίζουν ηπιότερη πορεία.

Προς το παρόν, δεν υπάρχει θεραπεία που να εξαλείφει ολοκληρωτικά τις συγκεκριμένες ασθένειες, ωστόσο η κατάλληλη φαρμακευτική αγωγή και η αξιοποίηση προγραμμάτων αποκατάστασης μπορούν να βοηθήσουν στη μείωση των συμπτωμάτων και την παράταση της αυτονομίας.