Θετικό αποτέλεσμα γενετικού τεστ για κοιλιοκάκη

Η πρόοδος της ιατρικής σήμερα δίνει τη δυνατότητα στους γιατρούς να εντοπίζουν πολύ πιο ακριβώς και σε μικρότερο χρόνο γενετικές χρωμοσωμικές διαταραχές, οι οποίες μπορεί να σχετίζονται με συγκεκριμένες παθήσεις. Χαρακτηριστικό παράδειγμα αποτελεί η κοιλιοκάκη, της οποίας το γενετικό υπόβαθρο μπορεί να ανιχνευθεί με σύγχρονες μεθόδους μοριακής διερεύνησης.

Γενετική της κοιλιοκάκης

Οι βασικές γενετικές μεταβολές που συνδέονται με την εμφάνιση της κοιλιοκάκης είναι οι HLA-DQ2 και HLA-DQ8. Το HLA (αντιγόνο ανθρώπινων λευκοκυττάρων) είναι μια πρωτεΐνη της οποίας η σύσταση επηρεάζει τον τρόπο με τον οποίο αντιδρά το ανοσοποιητικό σύστημα σε διάφορες ουσίες. Όταν υπάρχουν ορισμένες παραλλαγές αυτής της πρωτεΐνης, το ανοσοποιητικό δεν λειτουργεί σωστά και ενεργοποιείται απέναντι στη γλουτένη, μια πρωτεΐνη που υπάρχει στο σιτάρι, τη σίκαλη και το κριθάρι. Ως αποτέλεσμα, ο οργανισμός στρέφεται εναντίον των ίδιων των ιστών του εντέρου, προκαλώντας φλεγμονή και βλάβες στον εντερικό βλεννογόνο.

Παρότι οι συγκεκριμένες HLA μεταλλάξεις θεωρούνται απαραίτητες για να αναπτυχθεί η κοιλιοκάκη, δεν σημαίνουν ότι ένα άτομο θα νοσήσει οπωσδήποτε. Περίπου το 40% των ατόμων με ανοιχτόχρωμο δέρμα φέρει τουλάχιστον μία από αυτές τις γενετικές παραλλαγές, όμως οι περισσότεροι δεν θα εμφανίσουν ποτέ κοιλιοκάκη. Τελικά, η νόσος εκδηλώνεται σε περίπου 1% από αυτούς.

Θετικό αποτέλεσμα γενετικού τεστ

Όταν ένα γενετικό τεστ για HLA-DQ2 ή HLA-DQ8 είναι θετικό, δείχνει αυξημένη πιθανότητα εμφάνισης κοιλιοκάκης, χωρίς όμως να αποτελεί επιβεβαίωση της νόσου. Η γενετική εξέταση υποδηλώνει κυρίως προδιάθεση και δεν χρησιμοποιείται ως διάγνωση. Πριν γίνουν αλλαγές στη διατροφή, είναι σημαντικό να αξιολογηθεί αν υπάρχουν συμπτώματα συμβατά με κοιλιοκάκη ή αν έχει διαπιστωθεί βλάβη στον εντερικό βλεννογόνο.

Για τον λόγο αυτό, ακόμη κι αν κάποιος γνωρίζει ότι είναι φορέας, η εφαρμογή διατροφικών οδηγιών για κοιλιοκάκη συνήθως χρειάζεται μόνο όταν εμφανιστούν σαφή συμπτώματα ή όταν εντοπιστούν αλλοιώσεις στον βλεννογόνο. Συχνά οι γιατροί συστήνουν παρακολούθηση του ίδιου του ατόμου και των μελών της οικογένειας, ιδιαίτερα όταν υπάρχει περισσότερος από ένας τύπος της μετάλλαξης, καθώς ο κίνδυνος αυξάνεται όταν το παιδί κληρονομεί το σχετικό γονίδιο και από τους δύο γονείς.

Διαγνωστική σύγχυση και σημασία της δίαιτας

Άτομα που υποψιάζονται κοιλιοκάκη και ξεκινούν δίαιτα χωρίς γλουτένη πριν ολοκληρώσουν τις εξετάσεις, μπορεί άθελά τους να δυσκολέψουν την ακριβή διάγνωση. Οι συνήθεις αιματολογικές εξετάσεις ελέγχουν αν υπάρχουν συγκεκριμένα αντισώματα κατά της γλουτένης, ενώ η ενδοσκόπηση του εντέρου επιτρέπει την εκτίμηση της κατάστασης του βλεννογόνου και τη λήψη βιοψίας. Αν όμως έχει προηγηθεί αποκλεισμός της γλουτένης, τα αποτελέσματα μπορεί να βγουν ψευδώς αρνητικά, επειδή το ανοσοποιητικό έχει ήδη «ηρεμήσει» και οι βλάβες μπορεί να μην είναι πλέον εμφανείς.

Επομένως, για να υπάρξει όσο το δυνατόν πιο αξιόπιστη διάγνωση, είναι σημαντικό να μην αποφεύγεται η γλουτένη όταν έχουν προγραμματιστεί εξετάσεις. Το γενετικό τεστ συμβάλλει στην εκτίμηση κινδύνου, αλλά δεν αποτελεί τελική απάντηση: δείχνει ότι αυξάνεται η πιθανότητα εμφάνισης της νόσου, χωρίς να σημαίνει ότι αυτή είναι απαραίτητα αναπόφευκτη.